FUNDELF

FUNDELF
Fundación para la Comunicación y el Desarrollo del niño Extraordinario en interacción con los Delfines

Autismo

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo de origen multifactorial que generalmente aparece entre los 15 y 20 meses de edad. En la mayoría de los casos los niños progresan normalmente y luego comienzan a retroceder en su desarrollo perdiendo su capacidad para comunicarse a través del lenguaje, destrezas sociales y habilidades físicas.

Las manifestaciones del autismo son tipo espectro, es decir que afecta en forma distinta a cada persona, expresándose como un continuo que va desde casos muy severos, otros con algunos rasgos fenotípicos y otros que rozan la normalidad. El lenguaje y la comunicación son las áreas más afectadas ya que por lo general los niños no hablan o se comunican en forma muy rudimental.

Es por esto que en Fundelf propiciamos el desarrollo de programas orientados a potenciar las capacidades del niño, incorporando a la familia y al entorno en un todo que se aborda en forma sistémica con programas psicológicos y psico-educativos diseñados para ello.


Delfines Terapeutas y Sanadores

Encuentros Amistosos con Delfines

Es el programa piloto de nuestra fundación:
un espacio de reunión para las familias con
niños y adolescentes extraordinarios,
quienes junto a una comunidad de amigos
y terapeutas, en el paradisíaco ambiente
marino del Parque Nacional Mochima
de Venezuela, comparten la alegría
integradora de los delfines libres y
silvestres y mucho más.

Encuentros con caballos

Al igual que los Delfines, los caballos son animales de gran belleza y el contacto con los mismos tiene incontables beneficios colaborando en el mejoramiento de la motricidad, sociabilidad y atención del niño con autismo.

Terapia de Amor

Ernesto y su Terapeuta

Mamas Vip

Dar herramientas a la madre especial para el fortalecimiento de su autoestima y liderazgo, a través de reuniones, foros, charlas y tertulias

Brindar información para el cuidado de su hijo especial, a través de exposiciones, charlas y seminarios, con médicos y especialistas de cada área.


Mamas Vip

Mamas Vip

Salud y Bienestar

Guía Nutricional sobre temas relacionados con dietas, tratamientos y orientación teórica - práctica de especialistas vinculados con el área del autismo.

Atención Psicológica Sistémica

Reuniones regulares de los familiares y terapeutas guiados por un especialista para la atención psicológica de todas las redes en las cuales se inserta cada niño.

Programa Psico-Educativo

Talleres trimestrales con los padres y terapeutas, para el manejo conductual y psicoeducativo en el hogar, a través de un programa individualizado, con seguimiento por especialistas en el área de comunicación y modificación de conducta.

Recomendamos www.ablah.org

Puerto La Cruz Mochima

Programa Eco-Turístico

Planes Vacacionales para compartir tiempo de recreación, juegos ecológicos y turismo.


Madre e hijo comparten

sábado, 18 de febrero de 2012

El autismo no es una enfermedad, es una discapacidad

La Discapacidad mental no es una enfermedad, es una condición humana. El desconocimiento, la sobreprotección, el aislamiento y la burla son actitudes que evidentemente debilitan la autoconfianza de las personas con discapacidad mental, limitando sus condiciones para desenvolverse y aprovechar sus habilidades remanentes en función de un desarrollo acorde a su etapa de vida.
Los mitos y prejuicios irán desapareciendo en la medida que las personas, las instituciones y las sociedades aprendan a generar espacios de convivencia en la diversidad, a crear sistemas integrados donde cada individuo pueda funcionar según sus potencialidades y no de acuerdo a normas generales y rígidas.
Retardo o discapacidad mental significa un funcionamiento intelectual general notablemente por debajo del promedio, que existe junto con deficiencias en el comportamiento adaptativo y que se manifiesta durante el período del desarrollo.
Contenido  [ocultar] 
1 Causas
2 No es una enfermedad
3 Clasificación
3.1 Deficiencia mental límite o bordeline
3.2 Deficiencia mental ligera
3.3 Deficiencia mental moderada o media
3.4 Deficiencia mental severa
3.5 Deficiencia mental profunda
4 Posibilidades de intervención educativa
4.1 Límites o borderline
4.2 Deficientes mentales ligeros
4.3 Deficientes mentales medios o moderados
4.4 Deficientes mentales severos
4.5 Deficientes mentales profundos
5 Tratamientos para discapacitados mentales
6 Dificultades y barreras
7 Recomendaciones para el trato
8 Rehabilitación y socialización
9 Sindromes de discapacidad mental
9.1 Síndrome de Asperger
9.2 Síndrome Epileptico en niñas con retraso mental
9.3 Síndrome de Rett
9.4 Síndrome de Dravet
9.5 Síndrome de Prader-Willi
9.6 Síndrome de Down
9.7 Autismo
9.8 Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell
9.9 Fenilcetonuria
9.10 Alzheimer
10 Cómo hablar de discapacidad
11 Véase también
[editar]Causas

Los doctores han encontrado muchas causas que pueden provocar discapacidad mental. Las más comunes son:
Condiciones genéticas. Es causado por genes anormales heredados de los padres, errores cuando los genes se combinan u otras razones. Algunos ejemplos de condiciones genéticas incluyen síndrome de Down, síndrome X frágil y phenylketonuria (PKU).
Problemas durante el embarazo. Puede resultar cuando el bebé no se desarrolla apropiadamente dentro de su madre. Por ejemplo, puede haber un problema en la manera en la cual se dividen sus células durante su crecimiento. Una mujer que bebe alcohol, fuma o que contrae una infección como rubéola durante su embarazo puede también tener un bebé con discapacidad mental.
Problemas al nacer. Si el bebé tiene problemas durante el parto, por ejemplo, si no recibe suficiente oxígeno, podría derivar en discapacidad mental. Uso inadecuado de fórceps.
Problemas de la salud. Algunas enfermedades tales como tos convulsiva, varicela, o meningitis pueden causar discapacidad mental. La discapacidad mental puede también ser causada por malnutrición extrema o crónica, no recibir suficientes cuidados médicos o por ser expuesto a venenos como plomo o mercurio. La contaminación ambiental es una de las causas con mayor crecimiento que pueden provocar discapacidad mental. Fiebres causadas por infecciones como la meningitis, encefalitis, deshidratación.
Envenenamiento por barnices o pinturas a base de plomo, pesticidas, uso y/o abuso en el uso de cigarrillos, alcohol o drogas.
Golpes o heridas fuertes en la cabeza.
Privación de estímulos y oportunidades para aprender.
Falta de amor, afecto y atención.
Alimentación y salud inadecuadas.
Maltrato físico y mental.
Abandono.
[editar]No es una enfermedad

Aun no se puede tratar con tratamientos o medicamentos. Es una condición particular de funcionamiento intelectual con la cual se puede haber nacido o bien haber ocurrido después del nacimiento. Se caracteriza por limitaciones tanto de la inteligencia como en las habilidades de adaptación social y práctica. Es una condición inherente al individuo. No es contagiosa y es distinta a la enfermedad mental. La mayoría de personas con discapacidad mental pueden aprender, llegar a valerse por sí mismos, trabajar en empleos bien dirigidos y ser aceptados por la sociedad, sólo necesitan tiempo, buena orientación y educación.
[editar]Clasificación

El criterio psicométrico es el que se impone, utilizando el C.I.(Cociente Intelectual) -introducido por Stern- para clasificar la deficiencia mental.Dicho cociente es el resultado de dividir la Edad Mental entre la Edad Cronolgica y multiplicado por 100.
Según la Asociación Americana para la Deficiencia Mental y la Organización Mundial de la Salud, existen cinco niveles o grados de deficiencia mental atendiendo al C.I:
[editar]Deficiencia mental límite o bordeline
Su Cociente Intelectual está entre 68-85. Existen bastantes diferencias entre los diferentes autores sobre si deberían o no formar parte de ella. En la realidad cuesta catalogarlos como deficientes mentales ya que son personas con muchas posibilidades, que manifiestan un retraso en el aprendizaje o alguna dificultad concreta de aprendizaje.
[editar]Deficiencia mental ligera
Su C.I. está entre 52-68. Pueden desarrollar habilidades sociales y de comunicación, y tienen capacidad para adaptarse e integrarse en el mundo laboral. Presentan un retraso mínimo en las áreas perceptivas y motoras.
[editar]Deficiencia mental moderada o media
Su C.I. se sitúa entre 36-51. Pueden adquirir hábitos de autonomía personales y sociales. Pueden aprender a comunicarse mediante el lenguaje oral pero presentan con bastante frecuencia dificultades en la expresión oral y en la comprensión de los convencionalismos sociales. Aceptable desarrollo motor y pueden adquirir las habilidades pretecnológicas básicas para desempeñar algún trabajo.Díficilmente llegan a dominar las técnicas instrumentales básicas.
[editar]Deficiencia mental severa
Su C.I. se sitúa entre 20-35. Generalmente necesitan protección o ayuda ya que su nivel de autonomía tanto social como personal es muy pobre. Suelen presentar un importante deterioro psicomotor. Pueden aprender algún sistema de comunicación, pero su lenguaje oral será muy pobre. Puede adiestrársele en habilidades de autocuidado básico y pretecnológicas muy simple.
[editar]Deficiencia mental profunda
Su Cociente Intelectual es inferior a 20. Presentan un grave deterioro en los aspectos sensoriomotrices y de comunicación con el medio.Son dependientes de los demás en casi todas sus funciones y actividades, ya que las deficiencias físicas e intelectuales son extremas. Excepcionalmente tienen autonomía para desplazarse y responden a entrenamientos simples de autoayuda.
[editar]Posibilidades de intervención educativa

[editar]Límites o borderline
Hay que insistir que la OMS, en 1968, se pronunció; categóricamente contra la caracterización de las personas de este nivel como deficientes mentales. La multitud de casos considerados de inteligencia límite es analizable en términos de alteraciones o dificultades concretas: niños lentos en el aprendizaje,cuya lentitud afecta para el proceso de adquisición, mas no al nivel que son capaces de alcanzar;retrasados escolares , niños con repetido fracaso escolar; sujetos con dificultades o trastornos en la adquisición de competencias específicas, como las de cálculo o las de lectoescritura; niños hiperactivos o hipoactivos, con déficits atencionales que dañan seriamente sus procesos cognitivos y de aprendizaje.El mayor peligro para estas personas, cuando todavía se hallan en período evolutivo, está en que sus concretas dificultades lleguen a solidificarse en retrasos y déficits funcionalmente tan invalidantes como la deficiencia mental.
[editar]Deficientes mentales ligeros
Aunque limitados en su capacidad intelectual, y con graves dificultades para seguir un currículum escolar normal, incluso en niveles básicos, son capaces de llegar a escribir, de aprender las cuatro operaciones elementales de cálculo y de alcanzar un respetable conjunto de aprendizajes y conocimientos escolares. Su rendimiento en el trabajo, sus relaciones sociales y su comportamiento sexual pueden también ser en todo o casi todo, semejantes a los de personas más inteligentes. A menudo, la deficiencia mental ligera, permiten un pronóstico esperanzador con los tratamientos psicopedagógicos pertinentes.
[editar]Deficientes mentales medios o moderados
Es la deficiencia mental típica, la que mejor refleja las descripciones convencionales de lo que la deficiciencia mental es.Los límites reales, tanto por arriba como por abajo, son difíiciles de definir y nada rígidos. Su limitación le traerá problemas serios para la inserción en un trabajo y, en general, para la inserción social.
[editar]Deficientes mentales severos
Es difícil de rehabilitar y remontar. A pesar de los tratamientos psicopedagógicos, la deficiencia mental severa tiene un pronóstico no demasiado esperanzador, aunque pueden conseguirse metas de integración y normalización social.El objetivo prioritario con los deficientes mentales severos, no es la enseñanza convencional, sino la adquisición del mayor número posible de hábitos o habilidades de autonomía básica.
[editar]Deficientes mentales profundos
Es muy difícil que el deficiente estrictamente profundo, llegue a alcanzar autonomía funcional más allá de las conductas más elementales de vestirse y desnudarse, comer por sí solo, o adquirir las habilidades de higiene personal. La enseñanza que ha de recibir será de hábitos de autonomía y no resultará fácil que llegue ni siquiera a dominar el lenguaje oral. La meta educativa principal de un deficiente profundo es que deje de ser profundo o de aparecer como tal. La meta del educador ha de ser proporcionarles habilidades que les hagan crecientemente autónomos en diversas áreas de la vida diaria y que reduzcan así la necesidad de ayuda externa.
[editar]Tratamientos para discapacitados mentales

El tratamiento para el deficiente mental tiene que ir encaminado a una ayuda para el progreso del niño tanto de las habilidades cognitivas como de la personalidad y a su integración social y laboral. A su vez la colaboración y orientación de la familia es muy importante, ya que la ayuda y comprensión familiar ocupa un papel fundamental en la adquisición de destrezas. En muchos casos el tratamiento médico es importante. Cabe destacar que no se ha comprobado que los medicamentos mejoren las capacidades cognitivas; pero por otro lado los tranquilizantes si pueden mejorar conductas agresivas y la ansiedad. El tratamiento psicológico, está indicado para la mejora de la inteligencia mediante técnicas de psicomotricidad general, la adquisición de los conceptos básicos espacio-temporales, coordinación y equilibrio. Este tratamiento trabaja con programas para la adquisición de aptitudes perceptivas, atención, memoria y razonamiento. Además tiene unas técnicas de modificación de conducta que están indicadas para la adquisición de hábitos: control de esfínteres, autoalimentación, higiene, juego, verbalización, comprensión, etc.... El tratamiento pedagógico va dirigido a la creación de programas de desarrollo individual en el que se da un seguimiento individual mediante tablas de observación y su evaluación continua. Se han creado diferentes programas para la mejora de la inteligencia, uno de ellos es el “entrenamiento cognitivo-comportamental de Meichenbaum”. El “programa de enriquecimiento instrumental de Reuven Feuerstein” es otro de ellos.
[editar]Dificultades y barreras

Cuando las personas con discapacidad mental tienen los niveles de autonomía necesarios, en menor o mayor grado, para desempeñarse en los distintos ámbitos sociales enfrentan una serie de dificultades como consecuencia de su deficiencia, en especial debido a los estereotipos y prejuicios que prevalecen respecto a sus capacidades. Si bien hay avances relevantes en los espacios de integración obtenidos por este sector, aún hay obstáculos importantes sustancialmente en su acceso a los sistemas de salud, a la educación y el trabajo. Un elemento que limita de manera importante el desarrollo de las personas con discapacidad mental es el énfasis que la sociedad le otorga al plano intelectual, el que constituye el área «vulnerable» de estas personas. Valorar y aprovechar sus potencialidades y otras capacidades ha sido un extenso trabajo de las entidades y personas vinculadas a esta realidad. El trabajo para superar las dificultades que le pone el entorno a las personas con discapacidad mental implica mantener siempre una mirada integral de sus funciones y capacidades, además de abordar sus necesidades de manera intersectorial. Los desafíos van cambiando y creciendo con el paso del tiempo. Existen avances importantes, especialmente en el ámbito del lenguaje, prevaleciendo hoy la digna referencia de discapacidad intelectual. Se trata de un concepto que aclara que la discapacidad se ubica a nivel intelectual y que el resto de la persona está llena de capacidades y posibilidades. En general, tanto los familiares como profesionales han evolucionado respecto al grado de autonomía esperado y otorgado a las personas con discapacidad mental (o mejor dicho intelectual). En este tema la estimulación temprana ha sido central al igual que la integración escolar. La participación de las personas con discapacidad mental en el sistema de educación regular es una materia compleja y vinculada, generalmente, al grado de discapacidad. Existen diversos enfoques y posturas, prevaleciendo en algunos sectores la opinión de que sólo la educación especial le permite a la persona desarrollarse adecuadamente debido a que el sistema regular aún no está preparado para atender sus necesidades especiales de educación. Hay también bastantes casos exitosos de inclusión educativa, habitualmente con apoyo pedagógico externo, pero es cierto que se trata de uno de los temas donde aún queda mucho por discutir, acordar y hacer. Lo importante es tener presente que cada persona es un ser único y diferente y que las reglas generales no existen. En todo caso, a nivel internacional la tendencia es la integración en el sistema común con Sociedad les permitiera a estas personas llevar una vida integrada y satisfactoria, aunque no posean un coeficiente intelectual determinado. Los desafíos de las sociedades modernas apuntan en este sentido a aceptar, respetar e incorporar a la diversidad en todos los planos de la vida. ••• Nuestras necesidades reales se hallan contenidas en un ámbito reducido. (Winston Churchill)
[editar]Recomendaciones para el trato

Debes actuar naturalmente al dirigirte a una persona con deficiencia mental. Trátalas con respeto y consideración. Si fuera un niño, trátala como a un niño. Si fuera un adolescente, trátala como a un adolescente. Si fuera una persona adulta, trátala como tal.
No las ignores. Salúdalas y despídete de ellas normalmente, como harías con cualquier persona. Dales atención, conversa con ellas, y verás cómo será de divertido. Sé natural, di palabras amistosas.
No las sobreprotejas. Deja que ellas hagan o traten de hacer solas todo lo que puedan. Ayúdalas apenas cuando fuera realmente necesario. Las personas con deficiencia mental llevan más tiempo para aprender, pero pueden adquirir muchas habilidades intelectuales y sociales.
Las personas con deficiencia mental, generalmente, son muy cariñosas. Discapacidad mental no debe ser confundida con enfermedad mental.
[editar]Rehabilitación y socialización

El proceso de rehabilitación e integración de las personas con discapacidad mental se facilitará en la medida que exista una detección temprana y un diagnóstico que incluya un enfoque lo más amplio posible, no sólo del déficit sino de las potencialidades. Asimismo, se requieren políticas públicas, sistemas y recursos más integradores, integrales y participativos; la eliminación de las barreras culturales y físicas. En definitiva, igualdad y equiparación de oportunidades por la sola razón de los derechos y no de la caridad.
Se entiende por rehabilitación integral como el proceso por el cual la persona logra la mayor compensación posible de las desventajas de toda naturaleza que puede tener como consecuencia de una deficiencia para el desempeño de los roles que le son propios por su edad, sexo y condición socio cultural.
En este sentido, se desarrollan estrategias que abarquen los distintos planos que componen a la persona, buscando su máximo desarrollo de acuerdo a sus características, en aspectos como el biológico, psicológico y social. Complementariamente, se deben canalizar los esfuerzos para que el entorno realice los ajustes necesarios para reducir o eliminar las barreras que se interpongan en su integración.
En el proceso de estimulación temprana y de socialización durante los primeros años de vida resulta determinante la actitud de los padres. Mientras mayor sea la confianza en las capacidades de aprendizaje del niño, mayores serán los logros y resultados. Actualmente, se cuenta con variadas e innovadoras herramientas para potenciar las capacidades de las personas con discapacidad intelectual en cualquier etapa de su vida. A modo de ejemplo, se pueden citar la musicoterapia y la hipoterapia, técnicas que hoy son validadas y ampliamente utilizadas para complementar los tratamientos y proceso de rehabilitación.

[editar]Sindromes de discapacidad mental

[editar]Síndrome de Asperger
Artículo principal: Síndrome de Asperger
Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características (aunque cada individuo presenta distintos aspectos de la enfermedad) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras.
[editar]Síndrome Epileptico en niñas con retraso mental
Artículo principal: EFMR
Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y no es ampliamente conocido por la comunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñas muestran numerosas crisis epilepticas, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas psicológicos, psiquiatricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales. La especial diferenciación de este tipo de epilepsia con respecto a otras es que infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las crisis. Las crisis habitualmente se dan en clusters (crisis epilepticas consecutivas durante uno o varios días) y requiere de hospitalización. La confirmación de este tipo de epilepsia solo se puede dar cuando se realizar un análisis genético. Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés (Epilepsy Female with Mental Retardation).
[editar]Síndrome de Rett
Artículo principal: Síndrome de Rett
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa.El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.
[editar]Síndrome de Dravet
Artículo principal: Síndrome de Dravet
Es la epilepsia mioclonica mas severa que existe junto con el Sindrome de West, cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de algún tipo la mayoría de las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis ocurren especialmente con un aumento de temperatura. Los niños adolescentes terminan habitualmente con un alto grado de dependencia. Es una enfermedad genética provocada por una mutación en un gen, en la mayoría de los casos el SCN1A, aunque recientemente se han descubierto otros genes implicados.
[editar]Síndrome de Prader-Willi
Artículo principal: Síndrome de Prader-Willi
Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad.
[editar]Síndrome de Down
Artículo principal: Síndrome de Down
Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.
[editar]Autismo
Artículo principal: Autismo
Consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relación, comunicación y flexibilidad del comportamiento. Las estadísticas mundiales señalan que cinco de cada 10 mil nacidos tiene autismo, en su mayoría varones y generalmente está vinculado a algún nivel de retardo mental; las conductas propias de este síndrome comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida, desconociéndose hasta ahora sus causas. Las principales características que presenta la persona autista son: Dificultad para usar el lenguaje o ausencia de él; indiferencia al medio que lo rodea; desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicación con otras personas; ausencia de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad con el juego; movimientos repetitivos y estereotipados; falta de iniciativa propia.
[editar]Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell
Artículo principal: Síndrome X frágil
Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible. En nuestro país, el diagnóstico del Síndrome se realiza a través de tres criterios: El clínico, el citogenético (relacionado a la conformación celular) y el genealógico (que se refiere a la presencia de la enfermedad dentro de la familia).
[editar]Fenilcetonuria
Artículo principal: Fenilcetonuria
Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 - consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.
[editar]Alzheimer
Artículo principal: Alzheimer
Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. La memoria se debilita, los hechos cotidianos recientes no son recordados y en la medida que avanza se afecta la memoria para los eventos vitales más antiguos; los afectos se empobrecen, con pérdida del interés para mantener relaciones sociales con la familia y el entorno, mostrando un progresivo aislamiento social. El proceso de la enfermedad es gradual y generalmente la persona se deteriora lentamente; hasta ahora la causa de la enfermedad es desconocida y no tiene cura. Este padecimiento lleva el nombre del Doctor Alois Alzheimer quien en 1906 describió cambios en el tejido del cerebro de una mujer que había muerto de lo que se creía era una enfermedad mental inusual. Ahora estos cambios característicos y anormales en el cerebro se reconocen como la Enfermedad de Alzheimer, la que afecta a todos los grupos de la sociedad; aunque es más común entre las personas mayores, los jóvenes también pueden presentarla.
[editar]Cómo hablar de discapacidad

Es importante saber que la discapacidad NO es lo que define a la persona, por lo que al hablar de discapacidad, hay que decir la palabra persona (por ejemplo: en vez de autista se debe de decir persona con autismo). Y al hablar de apoyos, en vez de decir "no puede" hay que decir "requiere de apoyos para". "Tiene" en vez de "sufre de" (tiene síndrome de Down no sufre de Down).
[editar]Véase también

Categoría:Discapacidad
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